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La translucenza nucale è un importantissimo marcatore per la previsione di anomalie cromosomiche o di malformazioni del feto. Attraverso l’ecografia translucenza nucale viene misurata la fessura di liquido a livello della cute nucale del feto, che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza: un aumento dello spessore della fessura è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche.
Uno spessore di translucenza nucale che superi una certa soglia è correlato non solo con il rischio per il feto di essere affetto da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13), ma anche con un rischio di malformazioni cardiache e di altri organi (come ad esempio spina bifica, onfalocele o ernia diaframmatica). Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche, quali il test combinato o il test integrato, sono previsti anche prelievi di sangue per analizzare proteine ed ormoni placentari.
Translucenza nucale e bitest: per avere una maggiore attendibilità, spesso l’esame della translucenza nucale è associato al bitest, chiamato anche duotest, cioè la misurazione della concentrazione nel sangue materno di due ormoni (la frazione beta della gonadotropina corioninca umana e la PAPP-A, o proteina A plasmatica associata alla gravidanza). I due test combinati, che vengono chiamati Test combinato del primo trimestre, consentono di individuare 82 feti portatori di alterazioni cromosomiche su 100.
Translucenza nucale, quando farla?
Translucenza nucale quando? È importante sottolineare che bitest e translucenza nucale non comportano alcun rischio per il proseguimento della gravidanza e per la salute del nascituro. Cerchiamo adesso di rispondere a una domanda molto diffusa tra le future mamme: translucenza nucale quando farla? Questo esame si può teoricamente fare in qualsiasi momento della gravidanza, ma è in particolare dall’undicesima alla quattordicesima settimana di gestazione che permette di stimare con una maggiore precisione il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down), le trisomie 18 o 13, la Sindrome di Turner, oppure da altre anomalie congenite, soprattutto malformazioni cardiache.
Translucenza nucale, valori
Continuando ad approfondire questo importante esame, è giunto il momento di addentrarci in alcuni dettagli più tecnici, che aiutano a comprenderne meglio il funzionamento e lo svolgimento: i valori translucenza nucale.
Translucenza nucale valori: per sottoporsi al test, la lunghezza cranio-caudale del feto (CRL) deve essere compresa tra 45 e 84 millimetri. Il valore della translucenza nucale varia in base a questa lunghezza, quindi è impossibile dare valori soglia di normalità. L’esito, dunque, va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto di questo rapporto. Si parla di translucenza aumentata, con con valori problematici, sopra i 3,5 millimetri. Anche valori al di sotto potrebbero costituire un problema, perché sono legati alla lunghezza del feto.
Translucenza nucale parametri: la maggior parte dei feti sani ha valori compresi tra 1,1 e 1,4 millimetri. Sono comunque stati proposti diversi valori limite oltre i quali considerare l’esame alterato. Il programma utilizzato per il calcolo delle probabilità, in realtà, non utilizza un vero e proprio valore limite o di “cut off”, ma correla il CRL fetale, il valore di translucenza e l’età della paziente, in base ad alcuni algoritmi basati su popolazione normale.
Translucenza nucale, costo
Il bitest, cioè l’ecografia ostetrica con translucenza nucale, in abbinamento alla misurazione marcatori placentari nel sangue materno, è stata inserita nei nuovi Livelli essenziali di assistenza, come esame per la gravidanza passato dal Servizio Sanitario Nazionale a tutte le donne. Questo implica che le varie Regioni hanno il compito di recepire le indicazioni, rendendolo grauito.
Translucenza nucale costo: quando non è esente da ticket, il costo del bitest in ambito pubblico si aggira intorno ai 60 euro. Diverso il discorso per il sistema sanitario privato: qui, il costo si aggiura sui 200/300 euro.
